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Asociación Española de Síndrome ATR-X
Categorías: Creer
Etiquetas: enfermedades raras , asociaciones , Síndrome ATR-X
En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx
